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Mutação pode curar hemofilia

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Mensagem por Montenegro em Qua 21 Dez 2011 - 12:32

Fonte

Pesquisadores testam mutação genética para curar a hemofilia BDe San Diego



Criar uma mutação genética em um ser humano para corrigir um defeito estrutural e curar uma doença grave pode parecer um cenário futurista, mas essa realidade está cada vez mais próxima. É o que indica um estudo de pesquisadores britânicos e americanos em fase pré-clínica apresentado na semana passada no 53º encontro anual da Associação Americana de Hematologia em San Diego, nos Estados Unidos.

A pesquisa, uma entre os mais de quatro mil trabalhos de cientistas de todo o mundo, incluindo brasileiros, traz uma possibilidade real de cura para a hemofilia B, uma doença genética sanguínea causada pela falta ou produção defeituosa do fator IX, proteína responsável pela coagulação. Sem a substância, há elevada probabilidade de sangramentos graves, que podem causar danos permanentes a músculos e ao cérebro, por exemplo.


Pesquisa com base em mutação genética traz uma possibilidade real de cura para a hemofilia B. Foto: Galería fotográfica oficial de la Administración Nacional de la Seguridad Social.


Iniciado há mais de dez anos pelos médicos Andrew Davidoff e Amit Nathwani, o estudo injetou nos pacientes uma única dose de um vetor viral com o gene correto do fator IX para estimular a produção da proteína pelo fígado. Como resultado, os seis participantes conseguiram gerar níveis terapêuticos suficientes da substância.

Quatro deles abandonaram o tratamento convencional, injeções ou infusões frequêntes do fator IX, e continuam sem sangramentos espontâneos. Os outros estudados aumentaram espaçamento entre as doses da proteína.

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“Esperamos que o estudo possa levar à cura, mas ainda precisamos confirmar se os resultados expressivos se manterão em alguns pacientes”, diz Nathwani a CartaCapital.

O cientista diz que o trabalho é o começo de uma cura e aponta a necessidade de aperfeiçoamento e desenvolvimento de novas tecnologias para garantir o sucesso do experimento como um dos principais obstáculos da pesquisa. “Temos diversas interações deste teste que estão em andamento e esperamos poder apresentar nos próximos anos os resultados completos e mais rápidos.”

No estudo, os voluntários possuíam menos de 1% dos níveis normais de fator IX no sangue, mas após o tratamento os valores passaram para índices entre 2% e 11% da carga normal.


O médico Amit Nathwani, um dos autores do estudo. Foto: UCL News
Resultados animadores, mas ainda preliminares, destaca José Mauro Kutner, gerente médico do Departamento de Hemoterapia do Hospital Albert Einstein, presente no congresso. “Ainda são poucos casos estudados e a quantidade de proteína produzida é pequena, mesmo tendo possibilitado uma melhor qualidade de vida aos pacientes.”

Ao todo, os voluntários foram divididos em três duplas com dosagens diferentes. Após um acompanhamento de seis a 16 meses depois do tratamento, os indivíduos que tomaram a maior dose tiveram os melhores resultados, mas também desenvolveram problemas assintomáticos, como uma leve alta das enzimas do fígado, controlados com esteróides e sem a perda dos resultados alcançados.

Carmino de Souza, diretor do Hemocentro da Unicamp, diz que é preciso ficar atento aos efeitos colaterais dos estudos gênicos. “Já houve incidentes de pesquisas com essa tecnologia que culminaram na morte de diversos hemofílicos nos EUA.”

Além disso, o especialista destaca que a pesquisa ainda está em “fase embrionária”. “Essas técnicas demoram décadas para serem utilizadas em larga escala, pois esse é um jogo de tentativa e erro”, explica a CartaCapital.

Kutner aponta, porém, que apesar de a utilização de um vírus modificado ser potencialmente perigosa, o trabalhado dos pesquisadores é relevante. “Sempre que há um estudo novo, os participantes sabem que é uma tecnologia recente e os riscos são altos.”

Segundo Nathwani, os testes não foram feitos com pacientes de hemofilia A devido à maior complexidade desta variedade da doença, mas futuramente poderia estender a pesquisa.
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